簡(jiǎn)介

兩性畸形（hermaphroditism）是指一個(gè)個(gè)體的性器官有著男女兩性的表現(xiàn)。其發(fā)生原因在于性染色體畸變，雄激素分泌異常導(dǎo)致胚胎期性器官發(fā)育異常。若同一個(gè)體內(nèi)既有睪丸又有卵巢，其外生殖器與第二性征介于兩性之間，稱(chēng)為真兩性畸形。

若性腺與外生殖器不相一致稱(chēng)假兩性畸形。如外生殖器類(lèi)似女性而內(nèi)生殖器為睪丸者稱(chēng)男性假兩性畸形。相反外生殖器類(lèi)似男性，內(nèi)生殖器為卵巢者，稱(chēng)為女性假兩性畸形。

臨床表現(xiàn)

1、患者出生時(shí)外陰部男女難分但比較傾向于女性，約3/4的患兒被當(dāng)作女孩撫育，陰囊發(fā)育不良似大陰唇。性腺大多可在腹股溝部位或陰囊內(nèi)摸到?；颊咴诎l(fā)育期一般都出現(xiàn)女性第二性征，如乳房肥大，女性體型，陰毛呈女性樣分布，可有月經(jīng)來(lái)潮。這是因?yàn)槿魏魏诵偷恼鎯尚曰味加新殉步M織，而卵巢的結(jié)構(gòu)比較完善，所以大多數(shù)真兩性畸形的卵巢在發(fā)育期可分泌雌激素，有排卵時(shí)還分泌孕激素，故可出現(xiàn)女性第二性征，但乳腺的發(fā)育較晚?；颊叽蠖加凶訉m及陰道，陰道開(kāi)口在尿生殖竇，常見(jiàn)的子宮發(fā)育障礙是發(fā)育不良和子宮頸缺陷。

2、如果性腺是卵巢，則顯微鏡下一般正常，而睪丸在顯微鏡下都無(wú)精子生成，因此患者可有正常卵巢功能，極少數(shù)患者甚至可妊娠。卵睪是最多見(jiàn)的性腺異常，約50%卵睪在正常卵巢位置上移，其余50%或在腹股溝或在陰囊內(nèi)。卵睪所在的部位與其成分有關(guān)，睪丸組織所占比例越大越易進(jìn)入腹股溝或陰囊內(nèi)。在卵巢一側(cè)的生殖管總是輸卵管，睪丸一側(cè)的生殖管都是輸精管，至于卵睪一側(cè)的生殖管既可是輸卵管也可是輸精管，此與卵巢和睪丸組織的成分有關(guān)，一般以出現(xiàn)輸卵管為多見(jiàn)。

病因

1、性染色體畸變

在胚胎發(fā)育過(guò)程中，性器官分化成男或女，其決定因素最初是由于遺傳因素所控制，如新生個(gè)體的染色體組型為46，XX，即發(fā)育成女；染色體組型為46，XY，則發(fā)育成男。因?yàn)?/span>Y染色體上具有決定原始生殖腺分化成睪丸的遺傳基因，而X染色體上則缺乏此種基因。如性染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)發(fā)生畸變，必然會(huì)導(dǎo)致性分化發(fā)生紊亂。

2、胚胎期雄激素分泌異常

原始生殖腺在遺傳因素控制下向睪丸方向分化時(shí)，其皮質(zhì)退化，但髓質(zhì)發(fā)育良好，因而間質(zhì)細(xì)胞和腎上腺皮質(zhì)都產(chǎn)生相當(dāng)量的雄激素。由于雄性激素的作用，促使原始生殖管道和外生殖器原基向著男性方向分化。如原始生殖腺分化為卵巢，腎上腺皮質(zhì)產(chǎn)生雄激素不多，生殖管和外生殖器原基向女性方向分化。當(dāng)遺傳性別為男性，由于某些原因而致雄激素不足，或遺傳性別為女性，由于雄激素過(guò)多，都會(huì)引起生殖管道和外生殖器原基的分化紊亂。

3、其他因素

胚胎原始生殖細(xì)胞數(shù)的減少也能使遺傳女性男性化。原始生殖細(xì)胞數(shù)目減少可引起原始生殖腺皮質(zhì)發(fā)育受阻，深層的髓質(zhì)形成睪丸成分，其間質(zhì)細(xì)胞則產(chǎn)生雄激素，使原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化。

真兩性畸形的檢查和鑒別

1、檢查

尿17-酮類(lèi)固醇、雌激素及促卵泡激素水平一般都在正常范圍內(nèi)。染色體組型60%為46，XX，20%為46，XY，其余為各種類(lèi)型的嵌合體，以46，XX/46，XY較多見(jiàn)。

B超和尿道、陰道造影可了解有無(wú)子宮、隱睪及其他畸形，腹腔鏡有助于診斷。

2、鑒別

（1）女性假兩性畸形。單純從外生殖器難以確定性別，染色體組型亦為46XX，與真兩性畸形表現(xiàn)相似。但24h尿17-酮類(lèi)固醇及孕三醇增高，B超、CT檢查常可見(jiàn)雙側(cè)腎上腺增大或有占位。

（2）男性假兩性畸形。單純從外生殖器難以確定性別，與真兩性畸形表現(xiàn)相似。但5α-二氫睪酮偏低，性腺活檢只有睪丸組織，無(wú)卵巢組織。

（3）克氏綜合征。只從外生殖器難以確定性別，與真兩性畸形表現(xiàn)相似。但染色體組型為47XXY，性腺活檢只有睪丸組織，無(wú)卵巢組織。

因?yàn)閷?duì)真兩性畸形的檢查和鑒別都是通過(guò)染色體以及基因的方式拍判斷和區(qū)分的，所以我們一般的人是沒(méi)法區(qū)分的，有這樣癥狀的孩童，要及時(shí)到醫(yī)院去檢查，確定好疾病種類(lèi)之后，要及早的矯正。

治療

1、兩性畸形的外科治療主要是外生殖器的整形，包括陰莖成形、陰道成形、尿道下裂修復(fù)、陰蒂陰唇成形及陰道外口增寬等手術(shù)。

2、男性假兩性畸形的外科治療男性外生殖器型按男性性別整形為宜，只需做陰莖矯直、尿道成形，隱睪側(cè)的女性?xún)?nèi)生殖器在不影響男性生殖器管的情況下予以切除，外生殖器似男非男型者，應(yīng)根據(jù)其陰莖及睪丸發(fā)育情況決定性別，按男性或女性做外生殖器成形。睪丸女性化病人在切除兩側(cè)睪丸后做陰道成形術(shù)。

3、女性假兩性畸形陰蒂肥大者宜及早施行陰蒂縮小整形術(shù)。將肥大陰蒂的腹側(cè)大部切除，僅保留背側(cè)1/3陰蒂組織及與其相連的神經(jīng)血管束，塑形縫合成為陰蒂。陰道外口狹窄者行增寬術(shù)，切開(kāi)陰道上口，使之?dāng)U大，利用陰唇瓣或陰股溝皮瓣轉(zhuǎn)移插入，修復(fù)創(chuàng)面。

4、真兩性畸形如作為男性性別，應(yīng)切除卵巢組織，同時(shí)切除輸卵管、子宮和增大的乳房，陰道粘膜剝除后予以封閉。如作為女性性別，需切除睪丸組織，肥大的陰蒂行縮小整形手術(shù)。

護(hù)理

診斷明確后應(yīng)根據(jù)患者原社會(huì)性別、本人愿望及畸形程度予以矯治。原則上無(wú)論何種兩性畸形，除陰莖發(fā)育良好者外，均以按女性撫養(yǎng)為宜。因?yàn)椋?/span>

1、真兩性畸形患者的卵巢組織切片，大多能觀察到原始卵泡，50%有排卵現(xiàn)象，而雙側(cè)睪丸曲細(xì)精管有精子發(fā)生者僅占1.2%；

2、真兩性畸形患者中70%乳腺發(fā)育良好，24.5%發(fā)育較差，健康搜索不發(fā)育者僅5.5%；

3、男性尿道修補(bǔ)外生殖器成型較為困難，且效果不理想而女性成形術(shù)的成活率較男性為高；

4、核型為45，X/46，XY鶒的患者的隱睪約30%可發(fā)生惡變，睪丸需予以切除。

飲食宜忌

多吃瘦肉、雞湯、魚(yú)湯以及牛奶等高蛋白的食物，同時(shí)多吃點(diǎn)蔬菜、水果類(lèi)等富含維生素和纖維素的食物，養(yǎng)成良好的飲食習(xí)慣。

平衡膳食，改變飲食習(xí)慣，低脂肪含量的飲食，少吃燒烤類(lèi)肉食，多吃含纖維素成分的食物。無(wú)特殊禁忌飲食，飲食清淡富于營(yíng)養(yǎng)，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。

以免造成病情反復(fù)的情況，比如說(shuō)，海鮮、雞肉、狗肉等。與此同時(shí)，也不要進(jìn)食刺激性的食物。多吃新鮮的蔬菜和水果。新鮮的蔬菜和水果含有大量人體所需的營(yíng)養(yǎng)成分。多吃提高免疫力的食物，以提高機(jī)體抗病能力。

病人不能吃墨魚(yú)、肥肉、魚(yú)子、蛋黃、豬肚、豬心、豬肝、鴨血、魷魚(yú)等各種常見(jiàn)的膽固醇豐富的食物。盡量少吃或是不吃。

預(yù)防

1、禁止近親結(jié)婚。

2、婚前檢查以期發(fā)現(xiàn)不應(yīng)結(jié)婚的遺傳病或其他疾病。

3、產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷或?qū)m內(nèi)診斷，是預(yù)防性?xún)?yōu)生學(xué)的一項(xiàng)重要措施。

4、攜帶者的檢出，通過(guò)群體普查，家系調(diào)查及系譜分析，實(shí)驗(yàn)室檢查等手段確定是否為遺傳病，并確定遺傳方式等。