1976年，在湖南醫(yī)科大學（今中南大學湘雅醫(yī)學院）醫(yī)療系學習。
1983年，進入北京中醫(yī)藥大學學習，畢業(yè)后在湖南醫(yī)科大學擔任藥理助理研究員。
1988年至1994年，先后在美國德州大學、愛荷華大學、華盛頓大學從事研究工作。
1994年，回國創(chuàng)建北京BGII生物技術(shù)有限公司。
1998年，擔任中國科學院遺傳所人類基因組中心執(zhí)行主任。
1999年，創(chuàng)建華大基因。
1999年，代表中國參與國際人類基因組計劃，承擔其中1%的測序任務(wù)。
2003年，擔任北京基因組研究所副所長。
2003年，非典疫情暴發(fā)，帶領(lǐng)華大基因團隊第一時間破譯四株SARS病毒全基因組序列，并率先研制出SARS診斷試劑盒，為抗擊非典做出重要貢獻。
2007年，創(chuàng)辦深圳華大基因研究院并擔任院長，同時擔任深圳華大基因科技有限公司總裁。
2002年，榮獲香港求是科技基金會授予“杰出科技成就集體獎”。
2003年，榮獲中國科學院“2001-2002年度重大創(chuàng)新貢獻團隊”。
2003年，榮獲“首都防治非典型性肺炎工作組先進個人”。
2004年，榮獲“中國科學院杰出科技成就獎”（突出貢獻者）。
2005年，榮獲“印度洋海嘯中國醫(yī)療衛(wèi)生救援隊先進集體獎”。
2005年，榮獲首屆華僑人專業(yè)人士“杰出創(chuàng)業(yè)獎”。
2005年，榮獲“北京市科學技術(shù)獎二等獎”。
2009年，研究項目《炎黃Ⅰ號-第一個亞洲人基因組》榮獲“2008年度深圳市科技創(chuàng)新獎”。
2010年，榮獲“2010深圳市民環(huán)保獎”。
2010年，研究項目《大熊貓基因序列圖譜》榮獲“深圳市自然科學獎”。
2011年，榮獲“深圳市技術(shù)發(fā)明獎”。
2011年，榮獲“CCTV中國經(jīng)濟年度人物創(chuàng)新獎”。
2012年，榮獲“中國產(chǎn)學研合作創(chuàng)新成果獎”。
2012年，研究項目《第一個亞洲人基因組》榮獲“廣東省科學技術(shù)獎自然科學類二等獎”。
2020年，入選“財富中國最具影響力50位商界領(lǐng)袖”榜單。
2020年12月18日，位列《2020中國品牌人物500強》第123位。
2019年，以12億美元財富位列《2019年福布斯全球億萬富豪榜》第1818位。
2019年10月10日，以85億元人民幣財富位列《2019胡潤百富榜》第472位。
2020年05月12日，以87.2億元人民幣財富位列《2020新財富500富人榜》第360位。
2020年，以124.1億元人民幣財富位列《2020福布斯中國400富豪榜》第322位。
2021年，以19億美元財富位列《2021福布斯全球富豪榜》第1664位。
2022年03月，以310億元人民幣財富位列《2022家大業(yè)大酒·胡潤全球富豪榜》第697位。
2023年03月23日，以310億元人民幣財富位列《2023胡潤全球富豪榜》第668位。
2023年10月，以235億元人民幣財富位列《2023年·胡潤百富榜》第223位。
2024年03月25日，以230億元人民幣財富位列《2024胡潤全球富豪榜》第1091位。
2024年10月，以140億元人民幣財富位列《2024年·胡潤百富榜》第353位。
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