侏儒癥（Dwarfism）是由一種基因疾病引起的，會導(dǎo)致短小的身材和骨骼不成比例的生長。根據(jù)美國小人公司這個有5,000名成員的組織（該組織對身高4英尺10英寸以下的人開放），每年有400名嚴重的侏儒癥兒童由正常身高的父母生下。

侏儒癥由于多種原因?qū)е碌纳L激素分泌不足而致身體發(fā)育遲緩。侏儒癥病因可歸咎于先天因素和后天因素兩個方面。先天因素多由于父母精血虧虛而影響胎兒的生長發(fā)育，多數(shù)與遺傳有關(guān)，一般智力發(fā)育正常。

病因病理

小兒侏儒癥

小兒侏儒癥的常見病因：

1．骨骼系統(tǒng)疾病如軟骨營養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病。

2．染色體異常如先天性愚型（21一三體綜合征），貓叫綜合癥（5號染色體短臂缺失）和先天性卵巢發(fā)育不良癥。

3．先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥。

4．內(nèi)分泌障礙如垂體性侏儒癥，甲狀腺功能減退（克汀?。?/p>

5．腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。

6．家族性矮小癥和原發(fā)性侏儒癥，體質(zhì)性生長發(fā)有延緩或青春期延遲。

7．長期大劑量的腎上腺皮質(zhì)激素的應(yīng)用。

中醫(yī)病因

中醫(yī)病名，虛勞，重子癆。

定義及釋義

垂體性侏儒癥系指機體青春期以前腺腦垂體功能減退，生長激素(growth hormone，GH)分泌缺乏或不足，或?qū)ιL素不敏感所致的生長發(fā)育障礙。

本病病因可歸咎于先天因素和后天因素兩個方面。先天因素多由于父母精血虧虛而影響胎兒的生長發(fā)育；后天因素或因食物中毒，或因罹患溫?zé)峒膊。驗楦邿嶙苽蛞?，耗傷氣血、精髓，致使脈絡(luò)失養(yǎng)，影響生長發(fā)育；或因久病致脾腎虧虛，氣血不足，不能滋養(yǎng)腦髓所致。病因為腦瘤者多由痰濁化毒凝結(jié)所致，但痰毒凝結(jié)成瘤，或痰瘀凝結(jié)成瘤，又與機體陰陽失調(diào)，臟腑失和有關(guān)，若由于創(chuàng)傷、手術(shù)、放射治療等因素起病者，均有正氣虛虧。

中醫(yī)認為本病的發(fā)生與脾腎虧損，氣血不足，水濕內(nèi)聚，陰陽俱虛有關(guān)。腎為先天之本，藏精，主骨、生髓、通于腦；腎主生長、發(fā)育、生殖，腎精虧虛，則生長、發(fā)育停滯，加以先天不足，致脾胃受損，氣血虧虛，肝失所養(yǎng)，筋骨痿軟，以致身材矮小，發(fā)為侏儒。

西醫(yī)病因

本病可分原發(fā)性和繼發(fā)性兩類，原發(fā)性者病因未明，多為先天性發(fā)育不全或遺傳疾病所致，可能為常染色體隱性遺傳，呈家族性，以單獨生長激素不足為主，男孩較女孩多見，男女比例約為2～4：10。繼發(fā)性者可繼發(fā)于下丘腦-垂體疾病，如腫瘤、感染、顱腦外傷、手術(shù)或放療等因素，直接損傷垂體，或損害下丘腦、或使垂體門脈系中斷而致病。下丘腦一垂體部位腫瘤為繼發(fā)性垂體性侏儒癥的重要原因。

原發(fā)性垂體侏儒癥的垂體變化有：先天性垂體缺如，先天性垂體發(fā)育不全伴嗜酸細胞缺乏或減少。垂體萎縮、纖維化或囊性變伴鈣化。除垂體改變外，常伴有性腺、甲狀腺和腎上腺皮質(zhì)不同程度的萎縮，內(nèi)臟及骨骼生長停滯于幼年階段。繼發(fā)性者以下丘腦一垂體部位腫瘤較為多見，其中以顱咽管瘤最多，垂體嫌色細胞瘤較少發(fā)生于兒童，但也可起病甚早而造成侏儒癥。

臨床表現(xiàn)

垂體性侏儒

為內(nèi)分泌性侏儒。由于先天的(原發(fā)的)或后天的(繼發(fā)的)原因，垂體前葉功能減退，生長激素分泌不足，阻礙身體生長與發(fā)育。垂體性侏儒的主要臨床表現(xiàn)有：1)生長遲緩，無青春發(fā)動期，成年后有“老小孩”早衰形貌；2)身體矮小，但軀干、四肢和頭部比例對稱33)骨骺發(fā)育遲緩，骨齡低于其實際年齡；4)性器官發(fā)育不良，第二性征不發(fā)育；5)蝶鞍可以正常(原發(fā)性垂體侏儒)或增大(由腫瘤引起的繼發(fā)性垂體侏儒)；6)實驗室檢查除生長激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他幾種垂體前葉促激素的分泌量可正常或偏低。

童年各種慢性感染、全身性疾病、嚴重營養(yǎng)不良等，可引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂，導(dǎo)致全身營養(yǎng)代謝紊亂性侏儒癥。此類侏儒癥雖各有其病因和臨床表現(xiàn)，但都與垂體分泌功能減退有關(guān)，所表現(xiàn)的侏儒癥狀也相似。

克汀病

甲狀腺激素與骨的成熟有密切關(guān)系。兒童時期甲狀腺能低下時，軟骨的骨化與牙齒的生長受阻，各長骨骨化中心出現(xiàn)的時間顯著推遲，影響骨路的發(fā)育和成熟，從而導(dǎo)致身材矮小。本癥的臨床特點為：1)臉部外型發(fā)育受阻，嬰兒面容，舌大常伸口外；2)股骨、脛骨等主要長骨發(fā)育障礙，因而身體比例呈下半身短，上半身長；3)性發(fā)育較遲，或不受影響；4)智能低下。

克汀病又稱呆小病，其甲狀腺功能減退系發(fā)生于胎兒或嬰兒期。若甲狀腺功能減退發(fā)生時間較后，則稱作粘液性水腫。

軟骨發(fā)育障礙

本病由于軟骨生長能力很弱，骨路縱長發(fā)育遲緩，形成嚴重矮小畸形，有家族遺傳性，不屬內(nèi)分泌性。臨床表現(xiàn)特點有：1)軀干骨長度往往正常，而四肢明顯短小，下半身顯著比上半身短；2)脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短；3)智力發(fā)育正常；4)性器官正常，有生殖能力。

卵巢發(fā)育不全癥

本病又稱Turner綜合征，是一種女性先天性遺傳缺陷癥?；颊呗殉舶l(fā)育不全，伴有侏儒癥。其特點是：1)越接近青春期生長發(fā)育越遲緩；2)生殖器官發(fā)育不全，原發(fā)性閉經(jīng)；3)身體矮胖，有盾甲狀胸；4)患者尿中促性腺激素顯著增多，這與垂體性侏儒癥恰好相反。

此外，還有原基性侏儒，性早熟性矮小，均屬體質(zhì)性的，而非病理性的，與遺傳有關(guān)。

病情分類

軟骨營養(yǎng)不良

為染色體顯性遺傳，主要是長骨干骺端軟骨細胞形成障礙，而影響骨的長度，使骨胳變粗而不增長，患兒四肢粗短，但軀干校長，所以上半身的長度大于下半身，垂手不過髖關(guān)節(jié)，手指粗短，各指平齊，鼻梁低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸顯著，智能正常。長骨的X線檢查見長骨短，彎曲度增大，兩端膨大。

先天性愚型

又稱唐氏綜合癥，是常染色體異常所致?；純撼０。橛刑厥饷嫒莺椭悄苈浜?，病兒鼻梁低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內(nèi)彎曲，有時伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷。

粘多糖病

由先天性粘多糖代謝障礙，使體內(nèi)各組織細胞內(nèi)貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現(xiàn)癥狀，患兒身材較矮，進行性智力低下，皮膚粗厚，毛發(fā)干，眼距寬、鼻梁下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。X線檢查可見全身骨骼骨化過度，蝶鞍擴大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠端寬，形如飄帶?；純耗蛑姓扯嗵窃黾?。

腎小管性酸中毒

是先天性或后天性腎小管功能障礙，引起小兒生長發(fā)育遲緩，同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長骨的骨質(zhì)疏松和骨骺端改變，腎區(qū)鈣化影，血液生化示高氯性代謝性酸中毒，血鉀偏低，尿液多呈堿性或中性。

克汀病

為先天性甲狀腺功能低下或缺如，俗稱呆小癥（詳見內(nèi)分泌病，甲狀腺功能減退癥）。

家族性矮小體型

與家族的體格型式有關(guān)，身長雖有一定程度不足，但其生長率、骨和牙的發(fā)育、性成熟均正常，無任何內(nèi)分泌功能異常的表現(xiàn)。

侏儒癥的防治主要根據(jù)原發(fā)疾病而定，這里主要介紹克汀病的防治。對甲狀腺腫流行區(qū)應(yīng)供應(yīng)碘化食鹽，可降低發(fā)病率。

寄生蟲病侏儒癥

對于寄生蟲病侏儒癥（血吸蟲病侏儒癥）的致病機制，曾有不同見解。早期學(xué)者(橫定川等，1931)認為其對生長發(fā)育的障礙類似克汀病，即由機體甲狀腺功能減退所引起；亦有人提出(吳光等，1942)它與腦垂體和甲狀腺功能低下有關(guān)。解放后，我國的一些學(xué)者(黃銘新等，1956，1960；程德成，刁友芳，1957；過邦輔等，19583鄭兆齡等，1959)，經(jīng)過對大量病例的觀察研究后，首先，根據(jù)病人臨床表現(xiàn)的共同特點(身材呈對稱性矮小，性器官不發(fā)育，智力無明顯減退等)觀察，認為與克汀病的主要表現(xiàn)不同3其次，根據(jù)病人尸體病理解剖所見(其特殊病變除身材矮小，生殖器官和第二性征發(fā)育不全外，各內(nèi)分泌腺，尤其腦下垂體，顯示退化與萎縮)，與上述臨床表現(xiàn)相符合；第三，根據(jù)用斷奶10—31天幼齡家兔感染血吸蟲尾蝴75一100條約86天后解剖結(jié)果(除血吸蟲病的一般性病理變化外，全部感染兔均顯示生長停留在未成熟階段，骨路發(fā)育遲緩，長骨與軟骨的生長受阻，骨小梁纖細，各內(nèi)分泌腺均有不同程度的萎縮變化，甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)萎縮，卵巢的卵泡或睪丸的精曲小上皮細胞退化，腦垂體前葉嗜酸性粗細胞減少)，與動物切除垂體后的變化相同，也與人體血吸蟲病侏儒癥的臨床表現(xiàn)相一致。因此提出，童年感染血吸蟲病所造成的侏儒癥的重要原因是垂體前葉功能減退，導(dǎo)致血吸蟲病侏儒患者的體格發(fā)育障礙。

病癥實例

最著名的侏儒

拇指湯姆將軍(即查爾斯·S.史崔頓）（上圖）是1838年由身高正常的父母所生下的孩子。湯姆11歲在P.T.巴納姆帶他進入馬戲團并以“來自英格蘭的將軍”的名義在海報上宣傳時，他身高只有25英吋，體重只有15磅。拇指湯姆成了一個名人并游遍全世界，會見領(lǐng)袖和皇室人員，包括亞伯拉罕·林肯、英國女王維多利亞以及王子阿爾波特。拇指湯姆結(jié)婚時，娶的是矮小的新娘利維尼厄·沃倫，兩人站在一架大鋼琴上招待兩千名來賓。拇指湯姆于1883年7月15日在他45歲時死于中風(fēng)。一萬多人參加了他的葬禮。

最小的小人

露西婭·拉薩特，是有史以來最小的女人。她1863年出生時只有8盎司重，7英寸高。她長大成人時，身高也只有20英寸，體重不超過8磅。當她穿著維多利亞風(fēng)格的褶邊裙、坐在一個大人的大腿上時，她很容易被誤認為是一個陶瓷娃娃。她是當時身價最高的穿插節(jié)目的魅力人物，在月工資平均為20美元的時候她每小時掙20美元。盡管有對她脆弱的生命的專門護理，1890年，在乘坐一列火車旅行時，她還是不幸去世了。當時，火車因暴風(fēng)雪停在了落基山上。車上沒有暖氣，不管她身上蓋上多少層被子，她弱小的身體都不能保持溫暖。她像一座玩具塑像僵在那兒，最終被凍死了。

小矮人島

2004年，在發(fā)掘印度尼西亞生存著巨蜥和小象的弗洛里斯島島上的一度繁盛的小矮人文明遺跡時，考古學(xué)家有一個驚人的發(fā)現(xiàn)。距今九萬五千年到一萬兩千年的人骨表明了一個人的身高不超過三英尺的復(fù)雜社會的存在?？茖W(xué)家們還不確定在我們其他的、個子更高的祖先們統(tǒng)治著地球上其他部分時，他們?yōu)槭裁茨茉谂c世隔絕的極樂世界孤立地存在那么長的年代。他們滅絕的原因看起來倒是確定的：島上的火山恰好于一萬兩千年前爆發(fā)過。

掌上娃娃

據(jù)英國《每日郵報》報道，英國一名2歲小女孩夏洛特·嘉賽德是世界上最小的女孩，她只有不到56厘米高，比許多她的玩具還要小，看上去像個掌上洋娃娃。

夏洛特和家人住在一個靠近赫爾的海邊小村莊，她得了一種罕見的先天侏儒癥，但醫(yī)生目前尚未確定這種病癥具體叫什么，這種罕見侏儒癥全世界只有100名患者。醫(yī)生說，她目前的身高為普通同齡小朋友的一半高，而且不知道她是否能再繼續(xù)生長。

夏洛特的父母稱，她出生3個月后即被確診為先天侏儒癥，她的身體非常小，只有洋娃娃的衣服適合她。她不能吃東西也無法消化，因此只能給她插上胃管輸入奶粉，她每天插胃管的時間長達11個小時。夏洛特有三個姐姐，她們的身體狀況都很良好。

臨床診斷

中醫(yī)辨證

1．腎精虧虛：

證候：稟賦虛弱，先天不足，身材矮小，形體消瘦，囟門遲閉，發(fā)育遲緩，筋骨痿軟。舌紅少苔，脈細數(shù)。

證候分析：先天不足，腎精虧虛，致發(fā)育遲緩，身材矮?。痪澨?，則形體瘦弱，筋骨痿軟，囟門遲閉。

2．腎陽不振：

證候：面色晄白，面容呆滯，表情淡漠，身材矮小，骨骼脆弱，筋骨痿軟，畏寒肢冷，面目四肢浮腫。舌胖淡，苔黃膩或白膩，脈沉細。

證候分析：腎主骨，腎虛則骨骼脆弱，筋骨痿軟，身材矮小；腎陽虛衰不能達于肌表，溫煦肌膚，故畏寒肢冷，面肢浮腫，舌淡胖，脈沉細；腎虧及脾則面色晄白，表情淡漠，面容呆滯。

3．肺腎兩虛：

證候：形體消瘦，喘咳不休，體虛氣短，汗多怕冷，身材矮小。舌淡少苔，脈沉細無力。

證候分析：久病咳喘，肺虛及腎。肺為氣之主，腎為氣之根，腎氣虛下關(guān)不固，氣失攝納，故呼氣多而吸氣少，氣不得延續(xù)而喘咳不休，體虛氣短；腎之陽氣虛弱，不能達于肌表，畏寒怕冷，四肢不溫，衛(wèi)表不固，則咳逆易自汗出，舌淡，脈沉細無力，形體消瘦，身材矮小,皆為腎陽虛之象。

4．脾胃虛弱：

證候：面色萎黃，形體消瘦，納食不振，身材矮小，囟門遲閉，筋骨痿軟，毛發(fā)稀疏。舌淡，苔膩，脈細弱。

證候分析：脾胃虛弱，氣血生化不足，故面色萎黃，形體消瘦，納食不振，身材矮??；脾虛及腎，致筋骨痿軟，毛發(fā)稀疏，舌淡，脈細弱。

5．肝腎陰虛：

證候：頭暈?zāi)垦?，面色不華，筋脈拘急，肢體麻木，身材矮小，女子月經(jīng)不潮，或閉經(jīng)不孕，男子遺精，潮熱盜汗，咽燥口干。舌紅少苔，脈細數(shù)。

證候分析：腎陰不足，虛熱內(nèi)生，致面色不華，潮熱盜汗，咽燥口干，身材矮小，女子月經(jīng)不潮，男子遺精；腎陰虛則水不涵木，致肝陰不足，不能上榮于頭面，則頭暈?zāi)垦?，筋脈拘急，肢體麻木，舌紅少苔，脈細數(shù)。

西醫(yī)診斷

診斷標準

垂體性侏儒癥的診斷標準：①身高低于同年齡、同性別正常人一2S或第3百分位(根據(jù)Stadiometer測定)；②生長速率<4cm/年；③X線骨齡落后于同年齡、同性別正常均值2歲以上(根據(jù)Greulich一pyle圖譜評價)；④三種生長激素(GH)激發(fā)試驗(指左旋多巴、可樂亭及GHRH激發(fā)試驗)；血GH峰值均<10ng/L；⑤排除其它造成生長落后的因素。診斷：根據(jù)患者生長發(fā)育遲緩，身材矮小，生長速率慢，X線骨齡落后于同年齡兒童，血、尿垂體激素和多種垂體靶腺功能測定，并排除其他造成生長發(fā)育落后的因素而作出診斷。

體征：嬰兒期起病者多于1～2歲后生長較慢，生長速度每年不超過4cm，身材矮小，身高大多不滿130cm，體態(tài)相對勻稱。小兒囟門遲閉，牙齒生長延遲，長骨均短小。大腦發(fā)育正常，智力與同齡者相近。毛發(fā)少面質(zhì)軟，皮膚較細膩，皮下脂肪豐富，骨齡較年齡為小，肌肉發(fā)育和體力不如同齡兒童，性格常保持童稚狀態(tài)。青春期常延遲出現(xiàn)，第二性征缺如，如同時有促性腺激素缺乏，則一直保持性幼稚狀態(tài)，男性睪丸較小或隱睪，前列腺小，胡須、腋毛、陰毛缺如，聲調(diào)高細。女性表現(xiàn)為幼稚子宮，原發(fā)性閉經(jīng)，乳房、臂部及外陰均不發(fā)達，無腋毛及陰毛。發(fā)育至成年期，皮膚彈性減退而起皺，但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模樣。

繼發(fā)性侏儒癥生長遲緩的年齡多在4歲以后，可出現(xiàn)視力障礙、頭痛、嘔吐等顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)，以及半身軟弱、嗜睡、抽搐等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、可同時合并尿崩癥。

影象診斷：X線檢查

常以腕骨、肘關(guān)節(jié)及長骨骨端X線觀察骨化中心出現(xiàn)的情況判斷骨齡，并推算骨齡落后實際年齡的程度。蝶鞍一般較小，若因垂體腫瘤致蝶鞍擴大且有骨質(zhì)破壞，應(yīng)進一步作CT或MRI檢查。

實驗室診斷：生長激素測定GH分泌隨年齡而變化，在2歲內(nèi)濃度較高，成年后維持在一個較低水平，約為1～5ng/ml。垂體性侏儒癥GH明顯降低，甚至不能測出其基礎(chǔ)值，可測夜間睡眠后1小時或運動后的血GH濃度，或進一步作激發(fā)試驗。

生長激素，正常值男為0.34～1.90kU/L，女為0.45～2.2kU/L，垂體性侏儒癥者低于此值。

激發(fā)試驗

(1)胰島素低血糖刺激試驗：普通胰島素0.05～0.11U/kg，立即靜脈推入，正常反應(yīng)為興奮后血糖下降2.8mmol/L(或50mg/dl)，或為空腹血糖的50%以下、GH>10μg/L。

(2)精氨酸刺激試驗：5%～10%精氨酸0.5g/kg于30分鐘內(nèi)緩慢靜脈輸入，30～60分鐘后血GH達高峰，峰值>7ng/ml， <5ng/ml者有診斷意義。

(3)左旋多巴(L-Dopa)試驗一般10mg/kg，口服，為可靠的激發(fā)試驗。

(4)可樂寧試驗：口服可樂寧0.15mg/m2體表面積。

以上4種試驗均于用藥前及用藥后30、60、90、120分鐘取血測GH值，任何二種試驗中有一次GH值達5ng/ml以上即為正常，否則為生長激素缺乏。

5．生長激素釋放激素(GHRH)試驗GHRH 10μg/kg靜脈注入后，血清GH>7ng/ml者，可排除垂體性侏儒癥。6．甲狀腺、性腺和腎上腺皮質(zhì)功能測定垂體性侏儒癥常有周圍內(nèi)分泌腺功能減退，可測甲狀腺、性腺和腎上腺皮質(zhì)激素水平及相應(yīng)的垂體激素水平。鑒別診斷

對于1～2歲幼兒的生長發(fā)育是否遲緩?fù)ǔｋy以判斷，生長至5～6歲，特別是接近青春期發(fā)育期時，侏儒癥診斷不難，但其鑒別診斷卻比較復(fù)雜。

鑒別診斷

1．垂體性侏儒與其他原因造成的侏儒癥相鑒別

(1)體質(zhì)性侏儒：本癥患者骨化中心出現(xiàn)和骨骺聯(lián)合年齡皆比正常者遲數(shù)年，身材矮小，性腺發(fā)育及第二性征成熟也較正常期為晚。生長激素水平正常，病兒無任何垂體疾病表現(xiàn)及其它內(nèi)分泌功能異常。

(2)遺傳性或種族性侏儒：某些地區(qū)或某種民族(如非洲某種黑人)體格特點為矮人，不存在垂體疾患，對外源性生長激素也無反應(yīng)，屬正常矮人。

(3)原基侏儒(宮內(nèi)侏儒)：從胚胎開始發(fā)育遲緩，出生時體格即甚小，身長只有30～35cm，體重低于2400g，伴有軀體各種先天性畸形，特別是大腦發(fā)育落后，此種侏儒對外源性生長激素治療無效。

(4)內(nèi)分泌腺疾病伴侏儒體型：如地方性克汀病和散發(fā)性克汀病，大腦發(fā)育遲緩，表現(xiàn)癡呆或兼有聾啞，伴甲狀腺功能低下表現(xiàn)，除四肢較短外，智力明顯低下，骨骺發(fā)育遲延，血清膽固醇及蛋白結(jié)合碘增高。再如性腺發(fā)育不全的Turner綜合征，身材矮小，原發(fā)閉經(jīng)，有頸蹼、肘外翻及先天性心臟病等畸形，智力低下，為染色體異常。

2．慢性疾病所致侏儒癥，有血吸蟲病性侏儒癥；長期營養(yǎng)不良造成的生長發(fā)育障礙；骨、軟骨生長發(fā)育不良所致侏儒癥及慢性內(nèi)臟疾病致使身材矮小等。

輔助檢查項

1．生長激素激發(fā)試驗常用有精氨酸、胰島素、可樂定、L-多巴、運動、睡眠激發(fā)分泌試驗。生長激素峰值<10ng/ml。2．夜間12h生長激素刺激試驗示脈沖減少。

3．生長激素釋放激素試驗鑒別垂體和下丘腦病變。

4．生長介質(zhì)測定常低于正常。

5．血T3、T4、TSH測定多數(shù)正?；虻椭?。

6．骨齡測定常呈延遲。

7．女性作染色體檢查排除Turner綜合癥。

8．顱腦占位性病變可作頭顱X線攝片和CT顯象。

治療

1．生長激素。其應(yīng)用有嚴格指征，生長激素的應(yīng)用年齡越小越好，DNA重組生長激素(hGH)用量每因為0.7U/kg，一周劑量分為每日注射效果較好，用藥2周，停藥2周，數(shù)月后減量，維持1～2年，甚或5～6年或更長。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射，每日一次，維持一年。初用階段生長率常明顯加速，身高、體重迅速增長，但骨骺及性征變化不顯著。經(jīng)治療后50%可達正常身高，療程中必須供給豐富的蛋白質(zhì)；自1985年以來生物工程合成GHRH應(yīng)用于臨床，其用法為GHRH1-29 (groliberin)30～60μg/kg和hGH(genotrepuin)0.1U/kg，每晚睡前30分鐘以微量注射泵持續(xù)腹壁皮下注射，療程6個月，有40%～80%病例對GHRH刺激有反應(yīng)。

2．雄性激素。在用hGH治療時，不宜同時或過早應(yīng)用雄性激素，以免骨骼早期融合。對GH療效欠佳者，可采用合成類固醇激素，如苯丙酸諾龍，但必須掌握使骨齡明顯小于年齡為宜，一般骨齡落后5年以上。診斷明確者于8～12歲開始應(yīng)用為好；診斷可疑者14足歲后開始用藥，劑量為1～1.5mg/kg，每2周一次，肌肉注射，半年為一療程。休息3～6個月，可重復(fù)治療，但需復(fù)查骨齡，若骨齡與年齡相差不足3年者暫不用此藥。治療后每年身高可增長10cm左右，食欲增進，體重增加，肌肉發(fā)達，體力強壯，外生殖器發(fā)育，男性效果優(yōu)于女性。

3．絨毛膜促性腺激素(HCG)一般認為從接近性發(fā)育年齡時開始應(yīng)用較好。劑量為500～1000U，皮下注射，每周二次，半年為一療程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周后改為500U，每周二次，3～4月為一療程，可取得一定療效，對性腺及第二性征的發(fā)育有刺激作用。4．甲狀腺制劑。本癥兼有甲狀腺功能低下者使用最宜，或應(yīng)用苯丙酸諾龍的同時加小劑量甲狀腺片20～40mg/日聯(lián)合治療。一般不應(yīng)常規(guī)應(yīng)用，否則會降低hGH的作用。

(二)手術(shù)或放射治療

侏儒癥由顱內(nèi)腫瘤引起者，應(yīng)手術(shù)治療，可采用經(jīng)顱或經(jīng)蝶竇手術(shù)，加術(shù)后放療；腫瘤<1cm2者可考慮直線加速器放射治療或伽瑪力治療。

垂體性侏儒癥經(jīng)生長激素治療后，可促進生長，糾正代謝紊亂，促進蛋白質(zhì)合成，加強貯脂動用，并使糖代謝趨于正常。同化類固醇的應(yīng)用可促進蛋白質(zhì)的合成，促進生長，但應(yīng)避免或減輕男性化和促進骨骼過快生長的不利作用；周圍內(nèi)分泌腺(甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)、性腺)功能減退，經(jīng)相應(yīng)激素的補充替代和中藥治療，對促進生長發(fā)育和緩解有關(guān)癥狀起到—定作用。

預(yù)防保健

對本征患兒應(yīng)積極預(yù)防心力衰竭和感染的發(fā)生。本征的預(yù)防參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：

婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內(nèi)的安危；出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實可行的診治措施。

所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜)；②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定；③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應(yīng)用)；④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利；⑤絨毛細胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時)，預(yù)測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷；⑥應(yīng)用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。

通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。