維生素D缺乏癥又稱為營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病，由于生長(zhǎng)的骨骼缺乏維生素D引起全身性鈣、磷代謝紊亂，在成骨過程中鈣鹽不能正常沉著而導(dǎo)致的一種以骨骼畸形為特征的全身慢性營養(yǎng)性疾病。此癥為各國嬰幼兒的多發(fā)病，多見于2歲以下的嬰幼兒。在我國以北方高發(fā)，20世紀(jì)80年代加強(qiáng)代乳品及嬰兒食品強(qiáng)化維生素D的措施后，發(fā)病率逐年下降，病情亦趨于輕癥，但隨著工業(yè)化、城市化的不斷發(fā)展和地理原因，我國北方仍然是防治區(qū)域。

維生素D

維生素D被稱為陽光維生素，是脂溶性維生素，普通人通過陽光照射皮膚產(chǎn)生的維生素D便可滿足人體需求。維生素D、磷、鈣是人體骨骼及牙齒發(fā)育的必需元素。

臨床表現(xiàn)

初期

多見于6個(gè)月以內(nèi)，特別是3個(gè)月以內(nèi)的嬰兒，主要為神經(jīng)興奮性增高等非特異性表現(xiàn)，如易激惹、煩躁、夜啼、多汗等，查體可見枕禿，此期無骨骼病變，X線骨片可正?；虺霈F(xiàn)鈣化帶稍模糊，血生化示血鈣、血磷降低、血清堿性磷酸酶正?；蜉p度增高，血清25-(OH)D3含量下降。

激期

初期癥狀進(jìn)一步加重，出現(xiàn)甲狀旁腺功能亢進(jìn)，鈣、磷代謝失常和典型的骨骼改變，嚴(yán)重低血磷導(dǎo)致肌肉糖代謝障礙，使全身肌肉松弛、乏力，出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育落后等表現(xiàn)。查體可見顱骨軟化、方顱，1歲左右可見肋骨串珠、郝氏溝、漏斗胸、雞胸，手、足鐲癥，及X形或O形腿等改變。X線長(zhǎng)骨片顯示骨骺端鈣化帶消失，呈杯口狀、毛刷樣改變，骨骼軟骨帶增寬(>2mm)，骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變薄，可有骨干彎曲畸形或青枝骨折，骨折可無臨床癥狀。血生化改變見血鈣、磷濃度明顯下降;血清堿性磷酸酶明顯升高、血PTH增高、血清維生素D含量下降明顯。

恢復(fù)期

患兒經(jīng)治療和日光照射后，臨床癥狀和體征會(huì)逐漸減輕、消失，骨骼X線影像在治療2~3周后有所改善，出現(xiàn)不規(guī)則的鈣化線，以后鈣化帶致密增厚，骨質(zhì)密度逐漸恢復(fù)正常，血鈣、磷濃度逐漸恢復(fù)正常，堿性磷酸酶需1~2個(gè)月降至正常水平。

后遺癥

期無任何臨床癥狀，重度佝僂病可殘留不同程度的骨骼畸形，多見于2歲以上的兒童，無任何臨床癥狀，骨骼干骺端活動(dòng)性病變不復(fù)存在，血生化正常。

鑒別診斷

1、先天性甲狀腺功能低下：患兒智能低下，有特殊面容，血清TSH、T4測(cè)定可資鑒別。

2、軟骨營養(yǎng)不良：本病出生時(shí)即可見四肢粗短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后突。根據(jù)特殊的體態(tài)（短肢型矮小）和骨骼X線檢查可做出診斷。

3、腦積水：前囟高，落日眼，叩診有破壺音，頭B超、CT可確診。

4、黏多糖?。焊鶕?jù)骨骼X線檢查及尿中黏多糖測(cè)定確診。

病因

日光照射不足

人體日常所需的維生素D主要是利用日光中紫外線照射皮膚而獲得，因陰雨或天氣炎熱不常帶孩子進(jìn)行戶外活動(dòng)，居室潮陰，窗戶緊閉，城市高層建筑多，空氣塵埃多而阻擋紫外線的通過等，均是小兒易患佝僂病的因素。

維生素D攝入不足

乳類(包括母乳和牛乳)中維生素D的含量很少，不能滿足小兒生長(zhǎng)發(fā)育的需要，加之牛乳中鈣、磷比例不當(dāng)(1.2：1)，不利于鈣、磷的吸收，所以牛乳喂養(yǎng)較母乳喂養(yǎng)更易患佝僂病。人工喂養(yǎng)多以米糊、稀飯等淀粉類食物為主，因谷類食品含大量植酸和纖維，可與小腸中的鈣、磷結(jié)合成不溶性植酸鈣，也可影響鈣、磷的吸收。

治療方法

基本原則

治療目的為控制病情及防止骨骼畸形，維生素D制劑選擇、劑量大小、療程長(zhǎng)短、口服或肌內(nèi)注射途徑應(yīng)因人而異，個(gè)體化給藥。

具體措施

劑量為2000~4000U/d，1個(gè)月后改為400U/d，口服困難或腹瀉等影響吸收時(shí)，可采用維生素D 15萬~30萬U/次，肌內(nèi)注射的突擊療法，1~3個(gè)月后維生素D再以400U/d維持。1個(gè)月后隨訪，如癥狀、體征、實(shí)驗(yàn)室檢查均無改善時(shí)應(yīng)考慮其他疾病，治療期間應(yīng)避免高鈣血癥及維生素D過量。

預(yù)防

1、圍生期孕婦

多戶外活動(dòng)，多進(jìn)食富含鈣、磷、維生素D食物，妊娠后期補(bǔ)充維生素D 800U/d。

2、嬰幼兒期

日光照射：指導(dǎo)家長(zhǎng)攜帶嬰兒盡早戶外活動(dòng)，1~2h/d，盡量暴露身體的頭面部、手足等部位。

維生素D補(bǔ)充：無論純母乳還是人工喂養(yǎng)的嬰兒，生后2周應(yīng)每天攝人維生素D 400U至2歲，4個(gè)月后同時(shí)添加維生素D強(qiáng)化食品。若夏季戶外活動(dòng)較多的嬰兒，每日攝入500ml配方奶(攝取維生素D約200U)，可不必另外補(bǔ)充維生素D制劑。

高危人群補(bǔ)充：早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒生后即應(yīng)補(bǔ)充維生素D 800~1000U/d，3個(gè)月后改為400U/d。

注意事項(xiàng)

嚴(yán)重骨骼畸形的后遺癥患兒應(yīng)加強(qiáng)體格鍛煉，胸部畸形者可做俯臥位抬頭展胸運(yùn)動(dòng)，下肢畸形者可進(jìn)行肌肉按摩，增加肌張力，以糾正畸形。嚴(yán)重骨骼畸形者可考慮外科手術(shù)矯治。