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神經(jīng)管畸形包括哪些 神經(jīng)管畸形怎么篩查

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摘要:神經(jīng)管畸形,又稱神經(jīng)管缺陷,是一類嚴(yán)重的畸形疾病,包含了很多種先天性的畸形疾病,其中無腦畸形最嚴(yán)重,還包括脊柱裂、顱裂、腦脊膜膨出等神經(jīng)畸形的表現(xiàn)形式。一經(jīng)確診胎兒為神經(jīng)管畸形,應(yīng)立即終止妊娠。那么神經(jīng)管畸形怎么篩查?病因有哪些?下面為大家介紹。

神經(jīng)管畸形包括哪些

1、在神經(jīng)管畸形中,首先要提到的就是無腦畸形,患者的頭部會(huì)出現(xiàn)大部分的缺失,通常頭部的缺失都是從頭頂開始的,患者通常都會(huì)呈顯出“蛙狀臉”。而出現(xiàn)無腦畸形的時(shí)候,孕期通常都有羊水過多的情況。

2、脊柱裂也屬于神經(jīng)管畸形的范疇,胎兒在發(fā)育時(shí)期,脊柱應(yīng)該是完全閉合的,如果在胎兒神經(jīng)管的閉合過程中,受到了不良因素的影響,很可能會(huì)使脊柱閉合不完全,進(jìn)而導(dǎo)致神經(jīng)管畸形的出現(xiàn)。雖然隱性脊柱裂的患者很可能一生都不發(fā)病,但也屬于神經(jīng)管畸形。

3、神經(jīng)管畸形還包括顱裂以及腦膜膨出,這是胎兒先天性顱骨發(fā)育的異常,而且顱內(nèi)的其他結(jié)構(gòu)也會(huì)出現(xiàn)改變、畸形。

神經(jīng)管畸形病因

1、遺傳因素:無腦兒、脊柱裂為多基因遺傳,有本病分娩史者,下一胎再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率增高。許多種類基因的表達(dá)或突變與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、神經(jīng)管畸形有關(guān):①發(fā)育調(diào)節(jié)基因及轉(zhuǎn)錄因子類基因;②原癌基因和抑癌基因;③生長(zhǎng)因子及其受體基因;④蛋白激酶C相關(guān)基因;⑤同型半胱氨酸代謝相關(guān)基因;⑥其他基因:細(xì)胞骨架類、細(xì)胞連接類基因等。

2、妊娠早期絨毛膜促性腺激素產(chǎn)生減少或胚胎受體細(xì)胞對(duì)該激素不敏感可造成神經(jīng)管畸形。女性胚胎對(duì)該激素要求比男性高,故女性無腦兒約占總無腦兒的70%左右,脊柱裂女性占55%~60%。

3、維生素B12和葉酸缺乏可以影響神經(jīng)管閉合。

4、妊娠早期劇烈嘔吐或妊娠合并糖尿病酮癥酸中毒等內(nèi)環(huán)境異常時(shí),可以影響神經(jīng)管閉合。

5、其他:妊娠早期高熱38.5℃以上并持續(xù)一周以上者,長(zhǎng)期在高溫環(huán)境中工作的孕婦胎兒神經(jīng)管畸形的發(fā)生率增高;妊娠早期用藥不當(dāng)也可以造成神經(jīng)管閉合不全。

神經(jīng)管畸形怎么篩查

1、B超排畸檢查

有些神經(jīng)管畸形是可以通過B超來發(fā)現(xiàn)的,孕婦需要在懷孕20周左右進(jìn)行B超檢查,時(shí)間最晚不要超過28周。B超檢查能夠發(fā)現(xiàn)大部分的解剖異常以及出生缺陷,比如無腦畸形、脊柱裂、肢體畸形以及嚴(yán)重唇腭裂等,不過,B超無法檢查出全部的胎兒畸形先情況,比如由于染色體異常而造成的先天愚型兒就無法檢查出來。

2、羊水穿刺

在懷孕的第16-22周,孕婦可以進(jìn)行羊水穿刺來對(duì)胎兒的細(xì)胞的染色體、DNA進(jìn)行檢查,也可以檢查出神經(jīng)管畸形。

3、唐氏綜合征篩查

通過對(duì)孕婦的血液檢測(cè),就可以查出胎兒的染色體是否出現(xiàn)了異常,如果有神經(jīng)管畸形的情況,也可以被檢出。

神經(jīng)管畸形治療

1、一經(jīng)確診胎兒為神經(jīng)管畸形,應(yīng)立即終止妊娠。

2、對(duì)于無癥狀的隱性脊柱裂不需治療。

3、脊柱裂手術(shù)治療總的原則為包塊切除、神經(jīng)松解,椎管減壓并將膨出神經(jīng)組織回納入椎管,修補(bǔ)軟組織缺損,避免神經(jīng)組織遭到持久性牽扯而加重癥狀。術(shù)后包扎力求嚴(yán)密,并在術(shù)后及拆除縫線后2~3日內(nèi)采用俯臥或側(cè)臥位,以防大小便浸濕,污染切口。


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