小兒先天愚型的癥狀
小兒先天愚型的癥狀有很多，首先，在面部上，這類小兒就會有明顯的特征，他們的頭形比較短，眼角會斜向外上，眼睛之間相距遠(yuǎn)，鼻梁低，鼻孔上翹，舌頭粗大，而且常常伸出嘴外。在身形上，先天愚型的小兒，身高和體重往往不能與正常的孩子相比，他們的發(fā)育相對比較緩慢，骨骼生長發(fā)育也不成熟。
先天愚型的小兒有時精神看上去也不好，比如會咯咯地傻笑，隨著小兒的長大，智力方面發(fā)育會明顯的落于正常孩子。父母一旦發(fā)現(xiàn)小兒有先天愚型的癥狀，就要及時引起重視，并且要盡快到醫(yī)院檢查治療。
小兒先天愚型的原因
先天愚型的發(fā)生原因有很多，一些年齡比較大的女性，妊娠的風(fēng)險比較大，生出先天愚型的孩子的可能性就會大一些，而且這種疾病與遺傳因素也有一定關(guān)系，還有如果染色體異常，例如數(shù)目異常變化，就會導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常。
小兒先天愚型掛什么科
小兒先天愚型又稱21三體綜合征，是由于常染色體畸變引起的最常見的染色體病。臨床以智力低下、特殊面容或伴有其他畸形為特征。典型病例根據(jù)特殊面容、智力低下、體格發(fā)育遲緩和皮紋特點(diǎn)診斷并不困難，但確診應(yīng)做染色體檢查。去醫(yī)院檢查的時候可以掛神經(jīng)科檢查，另外的話腦外科也有可能需要去一次。
小兒先天愚型怎么辦
該病目前尚無有效的治療方法。應(yīng)對患兒進(jìn)行長期耐心的教育，訓(xùn)練其掌握一定的工作、生活技能。
如何預(yù)防小兒先天愚型
1、遺傳咨詢
孕婦年齡愈大，風(fēng)險率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險率；如父方為D/G易位，則風(fēng)險率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
2、產(chǎn)前診斷
是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
