尿道下裂是一種男性尿道開口位置異常的先天缺陷，尿道口可分布在正常尿道口至?xí)幉康倪B線上，多數(shù)病人可伴有陰莖向腹側(cè)彎曲。尿道下裂是小兒泌尿系統(tǒng)中的常見畸形，國外報道發(fā)病率可高達125～250出生男嬰中有1個尿道下裂。

病因

在尿道下裂中，陰莖筋膜和皮膚在孕期8～14周發(fā)育過程中未能在陰莖腹側(cè)正常發(fā)育，尿道溝融合不全時可形成尿道下裂，同時尿道海綿體也發(fā)育不全，在尿道下裂的遠端形成索狀，可導(dǎo)致陰莖彎曲。多數(shù)的尿道下裂病例沒有明確的病因，大部分學(xué)者認為有多個因素參與尿道下裂的形成。有少數(shù)病例可能是由于單基因突變引起，而文獻中報道的多數(shù)病例與產(chǎn)婦高齡、內(nèi)分泌水平、促排卵藥、抗癲癇藥、低體重兒、先兆子癇以及其他環(huán)境因素相關(guān)。

臨床表現(xiàn)

（一）尿道下裂可有以下表現(xiàn)

1.異位尿道口

尿道口可出現(xiàn)在正常尿道口近端至?xí)幉磕虻赖娜魏尾课弧?/p>

2.陰莖下彎

即陰莖向腹側(cè)彎曲，不能正常排尿和性生活。導(dǎo)致陰莖下彎的原因有陰莖腹側(cè)發(fā)育不全及組織軸向短縮。

3.包皮的異常分布

陰莖頭腹側(cè)包皮因未能在中線融合，故呈V形缺損，包皮系帶缺如，全部包皮轉(zhuǎn)至陰莖頭背側(cè)呈帽狀堆積。

4.排尿時尿流濺射。

（二）尿道下裂依尿道口解剖位置可分為4型

1.陰莖頭型

尿道口位于冠狀溝的腹側(cè)，多呈裂隙狀，一般僅伴有輕度陰莖彎曲，多不影響性生活及生育；

2.陰莖型

尿道口位于陰莖腹側(cè)從冠狀溝到陰囊陰莖交接處之間，伴有陰莖彎曲；

3.陰囊型

尿道口位于陰囊部，常伴有陰囊分裂，陰莖彎曲嚴重；

4.會陰型

尿道外口位于會陰部，陰囊分裂，發(fā)育不全，陰莖短小而彎曲，常誤診為女性。由于陰莖彎曲糾正后，尿道外口會由不同程度的向會陰回縮，故近年來按陰莖下彎矯正后尿道口的退縮位置來分型的方法被很多醫(yī)師接受。嚴重的尿道下裂患兒常有其他伴隨畸形，包括隱睪、腹股溝疝、鞘膜積液、前列腺囊、陰莖陰囊轉(zhuǎn)位、陰莖扭轉(zhuǎn)、小陰莖、重復(fù)尿道等，少數(shù)患者可合并肛門直腸畸形。

檢查

尿道下裂是外生殖器畸形，根據(jù)典型臨床表現(xiàn)和體格檢查很容易確診。確診尿道下裂后需進一步檢查有無伴發(fā)畸形，嚴重的尿道下裂需行進一步泌尿系檢查，如排泄膀胱尿道造影，以除外其他泌尿系畸形。當尿道下裂合并雙側(cè)隱睪時要注意有無性別異常。檢查方法包括：

1.體格檢查：觀察患者的體形、身體發(fā)育、第二性征，外生殖器檢查有無陰道，觸摸雙側(cè)睪丸表面質(zhì)地、體積。

2.腹部超聲。

3.染色體檢查。

4.尿17酮類固醇測定。

5.腹腔鏡檢查及性腺活檢。

治療

由于尿道下裂已致尿道口位置異常，陰莖彎曲，不能正常排尿和性生活者，均需手術(shù)治療。手術(shù)治療是為了恢復(fù)陰莖的排尿和性交功能。

（一）手術(shù)目標

1.陰莖下彎完全矯正；

2.尿道口位于陰莖頭正位；

3.排尿時形成向前的正常尿流；

4.陰莖外觀接近正常，成年后能進行正常的性生活。

（二）手術(shù)時機

從心理發(fā)育角度考慮，有兩個適宜的手術(shù)時機。

1.6～15個月，好處包括：患兒在此年齡段尚無性別意識，也并不能意識到手術(shù)是一種創(chuàng)傷；從此年齡段開始治療，在患兒入學(xué)前即可以結(jié)束治療；陰莖短小并發(fā)癥可通過藥物治療；此年齡段愈合較快。

2.3～4歲。

目前，多依據(jù)尿道下裂的嚴重程度及有無合并陰莖下彎來選擇手術(shù)方法。尿道下裂的修復(fù)方法很多，可分為一期修復(fù)法和分期修復(fù)法，能夠一次手術(shù)修復(fù)的病例多選擇一次修復(fù)法，當尿道下裂較嚴重或伴有畸形和陰莖下彎或一次手術(shù)無法修復(fù)的病例，可選用分期修復(fù)法。一期修復(fù)法包括：尿道延伸一期修復(fù)尿道下裂法，陰囊縱隔血管叢軸型皮瓣重建尿道法，陰莖背側(cè)皮管重建尿道法，包皮皮瓣轉(zhuǎn)移重建尿道法。分期修復(fù)法第一期手術(shù)為矯正陰莖彎曲畸形，第二期手術(shù)為尿道重建術(shù)，主要按重建尿道的材料來源分為埋藏皮條重建尿道法，局部皮瓣重建尿道法，皮片移植重建尿道法，膀胱黏膜片移植重建尿道法，口腔黏膜片移植重建尿道法。

尿道下裂手術(shù)方法很多，至今仍無一種理想的適用于各種類型尿道下裂的手術(shù)，應(yīng)結(jié)合患者年齡、病變類型及自己對術(shù)式的理解和經(jīng)驗來選擇手術(shù)方法。無論采用何種方法，手術(shù)后并發(fā)癥仍有可能發(fā)生，最常見的手術(shù)并發(fā)癥是尿道瘺（5～15%）和尿道瘢痕增生狹窄，其他還有陰莖下彎復(fù)發(fā)、尿道狹窄、尿道憩室等。

預(yù)防

針對尿道下裂，目前無明確預(yù)防的方法及藥物。孕婦應(yīng)在圍產(chǎn)期進行科學(xué)的圍產(chǎn)保健和規(guī)律的產(chǎn)前檢查，有助于該疾病的早期發(fā)現(xiàn)。選擇合適的手術(shù)時機和手術(shù)方式，有助于患者的順利康復(fù)。