巨指癥病因

巨指（趾）的發(fā)病機理目前仍在研究中，沒有形成定論。Allende認為此病和多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤有關(guān)。認為骨膜上神經(jīng)的多發(fā)神經(jīng)纖維瘤導致了骨破壞和再生，并主張多發(fā)神經(jīng)纖維瘤是局限性的快速生長的唯一原因。但是，Thorne 報道了13例病人，沒有一個有臨床或組織學上的多發(fā)神經(jīng)纖維瘤的特征。于是，Kelikian為了把兩者聯(lián)系起來，用“不完全性多發(fā)神經(jīng)纖維瘤”來定義巨指畸形。

還有一種觀點認為是脂肪瘤的變異。Dennyson認為這個理論很有吸引力 ，因為巨指（趾）都表現(xiàn)出纖維脂肪組織的增生，巨指中更為顯著的特征是肥大，扭曲的掌神經(jīng)及其分支在巨趾中很少見。但是，受累的手指大部分都發(fā)生在掌側(cè)，故神經(jīng)源學說仍不能被完全否定。Keret 曾報道了一個同時患巨指和巨趾癥的病例，其巨指中神經(jīng)受累，而巨趾中卻沒有發(fā)現(xiàn)神經(jīng)異常。所以，最新的觀點是Syed等所代表的，雖然巨趾的主要損害是過度增殖蓄積的脂肪組織，巨指的損害是神經(jīng)，但是，不管它們的基本損害是什么，最終的結(jié)果是生長抑制因子的缺乏或局部內(nèi)因子的表達，導致了手指或足趾的所有成分的過度生長。

先天性的巨指是屬于一種遺傳趨向的疾病的，這個疾病是會遺傳的。所以如果是家族當中有這個疾病的話，后代出現(xiàn)巨指的可能性是很大的，不過這個是可以進行手術(shù)治療的。

巨指癥臨床特征

巨指（趾）癥通常出生后即發(fā)生，而其他的手指或足趾都是正常的。可見一個或幾個手指明顯增大，但并不一定所有手指都累及。Tsuge 曾報道了局限性肥大的病例，損害只累及手指遠端。巨指隨患兒生長發(fā)育逐漸長大，其速度不一。由于病變多位于手指的一側(cè)，除見整個手指巨大外，常見一側(cè)過度生長而使手指呈弧形向側(cè)方偏斜。病變以骨和脂肪的增殖為特點。巨指不僅影響手的形態(tài)，還影響功能。如果腫大的病變組織位于腕管內(nèi)，還會有神經(jīng)卡壓癥狀。

巨趾主要是纖維脂肪組織的堆積，常發(fā)生在側(cè)方或跖面，不對稱的肥大導致側(cè)彎。盡管指端肥大是明顯特征，足前段的累及常被忽視，使得該病是否包括掌骨或跖骨仍存在爭議。但最新的觀點仍然傾向于將掌骨或跖骨肥大包括在巨趾癥內(nèi)。纖維組織從趾端向足前段延伸，會導致側(cè)方擴展。足背部軟組織肥大較少見，更多的肥大發(fā)生在跖面。

治療方法

先天性巨指癥根據(jù)體積大小分型治療為佳，輕型選用軟組織手術(shù),中型選用骨組織手術(shù)，重型選用截指術(shù)。

1. 輕型：采用保守療法或手術(shù)治療。

(1)軟組織手術(shù)：一側(cè)粗大指神經(jīng)血管,周圍脂肪及皮膚切除術(shù),適用於單純血管或神經(jīng)粗大,增生者。

(2)游離甲瓣移植術(shù),適用於拇指單純指神經(jīng)纖維增生。

(3)截指術(shù)。

2. 中型：巨指縮短術(shù)。

(1)一側(cè)粗大指神經(jīng),血管,皮下脂肪及皮膚切除。

(2)指骨骨骺阻滯或切除。

(3)指骨部分切除。

(4)末節(jié)指骨切除。

3. 重型：

(1)巨指縮短術(shù)。

(2)截指術(shù)。

巨指癥最佳治療時間

巨趾癥患兒出生后即應早期就診，專業(yè)醫(yī)生對患兒巨趾類型及病因進行評估，有利于巨趾的系統(tǒng)治療。巨趾可能為靜止型巨趾或動態(tài)型巨趾，亦可能為簡單巨趾、伴血管瘤巨趾或綜合征并指的臨床表現(xiàn)。醫(yī)生可根據(jù)評估結(jié)果給予治療指導意見。早期巨趾癥可采取減脂手術(shù)、神經(jīng)處理手術(shù)進行治療，術(shù)后需對巨趾發(fā)育狀況進行觀察。若巨趾發(fā)育較迅速，需在患兒某年齡段時進行骨骺阻滯治療。對于發(fā)育較快且無功能留存的巨趾，可將整個巨趾進行切除。