什么是先天性巨結(jié)腸

先天性巨結(jié)腸又稱希爾施普龍病。由于結(jié)腸缺乏神經(jīng)節(jié)細胞導(dǎo)致腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯于近端結(jié)腸，近端結(jié)腸肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道疾病之一。

先天性巨結(jié)腸是什么原因造成的

1、很多新生兒出現(xiàn)先天巨結(jié)腸，是由神經(jīng)嵴組織發(fā)育出現(xiàn)了障礙所造成的。女性懷孕的第五周神經(jīng)嵴的神經(jīng)細胞開始發(fā)育，直到第十二周結(jié)束。而在這個期間發(fā)育出現(xiàn)停頓的話，就會使胎兒的腸部缺乏神經(jīng)節(jié)，使得部分腸道喪失蠕動功能，進而形成先天巨結(jié)腸。

2、胎兒在生長發(fā)育、出生時以及出生后，都可能會因為缺氧而出現(xiàn)先天巨結(jié)腸，比如早產(chǎn)兒，就很容易帶有這種出生缺陷。

3、先天性巨結(jié)腸還可能是腸道的功能異常所導(dǎo)致的，這會使腸道的正常蠕動消失，轉(zhuǎn)變?yōu)榀d攣性收縮，進而形成先天巨結(jié)腸。

先天性巨結(jié)腸有什么癥狀

1、胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹

患兒因腸管缺乏神經(jīng)節(jié)細胞長度不同而有不同的臨床表現(xiàn)。糞便淤積使結(jié)腸肥厚擴張，腹部可出現(xiàn)寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指拔出而排出。缺乏神經(jīng)節(jié)細胞控制的腸管稱痙攣段，痙攣段越長，出現(xiàn)便秘癥狀越早越嚴重。多于生后48小時內(nèi)無胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內(nèi)出現(xiàn)低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解；痙攣段長者，梗阻癥狀多不易緩解，有時需急癥手術(shù)治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴肛灌腸方能排便。

2、營養(yǎng)不良發(fā)育遲緩

長期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響營養(yǎng)的吸收造成患兒消瘦，貧血，發(fā)育明顯差于同齡正常兒。

3、巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎

是最常見和最嚴重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確。患兒全身情況突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐、腹瀉，由于腹瀉及擴大腸管內(nèi)大量腸液積存，產(chǎn)生脫水、酸中毒、高燒、血壓下降，出現(xiàn)該并發(fā)癥若不及時治療，常有較高的死亡率。

先天性巨結(jié)腸能治愈嗎

先天性巨結(jié)腸，手術(shù)是能治療好的。對于先天性巨結(jié)腸初期癥狀不明顯，可予以通便及改善腸道的菌群等治療維持，如出現(xiàn)較明顯的腹痛、排便困難甚至腸出血或腸穿孔時，則需行手術(shù)治療。手術(shù)主要行巨結(jié)腸次全切除術(shù)或全結(jié)腸切除術(shù)加以治療，達到根治的目的。

先天性巨結(jié)腸的治療

1、保守治療痙攣腸段短、便秘癥狀輕者

可暫采用綜合性非手術(shù)療法，包括定時用等滲鹽水洗腸（灌洗出入量要求相等，忌用高滲、低滲鹽水或肥皂水），擴肛、甘油栓、緩瀉藥，避免糞便在結(jié)腸內(nèi)淤積。若以上方法治療無效，雖為短段巨結(jié)腸亦應(yīng)手術(shù)治療。

2、結(jié)腸造瘺

保守治療失敗或患者病情嚴重、不具備接受根治手術(shù)條件患兒，均適用結(jié)腸造瘺術(shù)；

3、根治手術(shù)

（1）Swenson手術(shù)：切除整個受累部位并且將正常腸管吻合在近肛門水平。

（2）Soave手術(shù)：直腸內(nèi)膜整個拉出，將保留的受累直腸外層套入正常的腸道內(nèi)。

（3）Duhamel手術(shù)：在肛門水平通過鉗夾將未受累腸端吻合到直腸。